Hoje a educadora do Baby pediu para falar comigo. Estava preocupada porque diz que ele fica com os lábios roxos cada vez que come um iogurte. "É do frio..." Mas diz que tiram os iogurtes do frigorífico 10 a 15 minutos antes de os darem às crianças, precisamente para não estarem tão frios.
"Pois, mas pode não ser assim tão simples..."
Hoje pus a educadora do meu filho mais novo a par disto.
Hoje voltei a abrir esta página. E esta.
Hoje voltei a pôr em cima da mesa a hipótese de fazer o teste. Tirava as dúvidas de uma vez por todas e podia proteger com mais propriedade os meus filhos, em caso de.
Mas hoje voltei a fechar a página sem nada decidir. Por medo.
Saber que se tem uma mutação num gene é saber que se tem um parafuso solto no motor. É saber-se que, sim senhor, pode andar ali solto a chatear e a fazer barulho mas sem danos de maior, mas que também pode ser o parafuso que liga duas peças de monta que mais cedo ou mais tarde vão ceder. Ninguém sabe.
O meu objetivo mor é ser feliz. E a ignorância é meio caminho andado para, não tenho dúvidas sobre isso.
Não sei...
Tenho medo.
Por desconhecimento?! Não, pelo contrário.
Se a realização do teste permitir controlar os sintomas e viver melhor acho que se deve fazer.
ResponderExcluirE todos nós temos algures uns parafusos soltos, ou se não temos, podem soltar-se a qualquer momento.
E eu aqui de collants polares por baixo das calças, meias quentinhas e 3 camisolas a queixar-me do frio...
ResponderExcluirPodes ir à neve?
Eu acho que ia querer saber... Mas não estou na tua pele.
Um abraço.
Mas não valerá mais tirar as dúvidas?
ResponderExcluirA questão é mesmo essa, ana. Imagina que eu, de facto, tenho o tal defeito. Faço o quê com essa informação?! Por agora o estado da arte só permite o alívio de sintomas (que podem ter outra causa qualquer). Há situações em que se pode fazer alguma coisa perante a probabilidade de vir a desenvolver alguma doença (por se ter informação genética nesse sentido, como foi no caso da Angelina Jolie) agora assim...
ResponderExcluirEu, no teu lugar, escavava. A dúvida consome-nos por dentro. O pior que pode acontecer é um diagnóstico positivo mas tu és mãe de duas crianças lindas e tens uma vida quase normal. E até pode ser que não seja nada.
ResponderExcluirA questão é: e se o tal gene está envolvido noutro processo qualquer desconhecido até agora?! Ninguém pode ter 100% certeza... Nem ter uma mutação significa que se desenvolva, com certeza, a doença.
ExcluirOlha, não sei... Estimado marido acha que devia fazer...
Mas saber não vai interferir no processo nem significa o desenvolvimento da doença, pelo contrário, na hipótese de um diagnóstico positivo talvez possas saber como agir quando aparecem os sintomas. E se der negativo, tiras daí a ideia.
ExcluirFalo por mim, cuja experiência com macaquito contribuí para que ele tenha uma qualidade de vida quase impossível no caso de pessoas diagnosticadas demasiado tarde. São coisas completamente diferentes mas relativamente à doença rara, ele foi diagnosticado com 5 dias, o facto de ser medicado correctamente impediu que ficasse ainda com mais lesões cerebrais. Posteriormente fizemos estudo genético e a única certeza com que ficámos foi que (isto é quase impossível) ele não tem a mutação de nenhum gene, a doença dele surge não se sabe de onde mas no caso de ter filhos nenhum deles herdará a doença.
São casos e doenças diferentes, se ter ou não um diagnóstico te apaziguar acho que deves fazer. Se achas que não interfere com a vossa estabilidade emocional então não faças.
Sim, Be. Compreendo e há casos e casos. O meu, ainda assim, é ligeiro, permite-me ter uma vida normal e tanto pode ser esta FCAS como outra coisa qualquer. Que é familiar parece certo. O meu único medo é, se tiver a tal mutação, ficar desassossegada e hiper alerta a outros sintomas. Percebes? Ninguém pode garantir que este gene só está envolvido nesta situação específica. Se nós o tivermos "estragado"... Não sei... De momento, e tendo em conta que ainda não há terapêutica específica, não vejo grandes vantagens em diagnosticar a situação, mas não estou 100% certa da minha posição.
ExcluirSe o "estado da arte" te permite detetar a presença de uma mutação e só isso, nada mais, se não te permite fazer um tratamento/cura ou prevenção, parece-me deves seguir o teu coração. E se o teu coração te diz que ainda não é a hora de saber... se a mutação estiver lá, já está. Se tiver de se manifestar, manifestará.
ResponderExcluirDiferente seria se pudesses fazer uma profilaxia, mas nesse caso sei que não terias dúvidas, a análise seria para fazer, e para ontem.
É por aí sim... O teste permite-me dizer: os meus sintomas e os dos meus filhos devem-se à defiente produção desta proteína por ter uma mutação neste gene. Só isso.
ExcluirAcho que tirar a sua duvida iria ajudar.
ResponderExcluirEu compreendo perfeitamente a sua posição, a ignorância que ajuda à felicidade, o medo de saber demais. Mas, racionalmente, à distância, friamente, diria que é sempre melhor saber.
ResponderExcluirO seu receio a um possível diagnóstico e identificação de doença não terá a ver com as eventuais terapias muito invasivas (e assustadoras)? Já considerou uma consulta de medicina ortomolecular ou outras terapias alternativas? Just food for thought (questões de alguém que nunca tinha feito uma viagem por estes mundos mas que o mês de Janeiro de 2016 assim o ditou e após algumas - muitas! - investigações sérias e fundamentadas mudaram, e muito, a abordagem à saúde em geral).
ResponderExcluirNão. O meu receio tem só a ver com o facto de não saber o que fazer com uma informação que pouco ou nada acrescentará no que ao tratamento da doença diz respeito.
ExcluirDe resto, confesso-me ignorante no que concerne a terapias alternativas.